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Definición Español:
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Enfermedad autosómica recesiva, generalmente de aparición en la infancia, que se caracteriza anatomopatológicamente por degeneración de los tractos espinocerebelosos, los cordones posteriores y, en menor grado, los tractos corticoespinales. Las manifestaciones clínicas incluyen ATAXIA DE LA MARCHA, pie cavo, trastornos del habla, curvatura lateral de la columna, temblor rítmico de la cabeza, cifoescoliosis, insuficiencia cardíaca congestiva (secundaria a miocardiopatía) y debilidad de las extremidades inferiores. La mayoría de las formas de esta enfermedad están asociadas a la mutación de un gen del cromosoma 9, en la banda q13, que codifica para la proteína mitocondrial frataxina. (de Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1081; N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75). La gravedad de la ataxia de Friedreich asociada con un incremento de repeticiones de GAA en el primer intrón del gen de la frataxina está correlacionada con el número de repeticiones del trinucleótido. (de Durr et al, N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75)"
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